Destaques
O Laboratório de Bioquímica Genética é atualmente um Laboratório de Referência na Investigação das Citopatias Mitocondriais, bem como uma estrutura de apoio técnico-Laboratorial aos alunos pré e pós-graduados na FMUC e outras Faculdades da UC (p.e. FFUC e FCTUC).

O LBG contribui de forma significativa para a formação científica e Tecnológica nas áreas da Genética e da Bioquímica.

Manuela Grazina coordena atualmente uma equipa de 24 pessoas, 7 das quais são funcionários do LBG/CNC, e 17 no âmbito da Formação pós-Graduada (10 MSc, 3 dos quais do MIM, e 7 PhD).

Manuela Grazina tem procurado conciliar os interesses do CNC e da FMUC, no sentido do Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Nesse sentido, organizou o LBG no sentido de maximizar o aproveitamento de recursos e criou um grupo de Investigação Translacional (Bigenómica Translacional e Farmacogenómica), que se tem destacado nos últimos anos.

Em Junho de 2011, decorreu a Auditoria de Concessão de Certificação, através do qual LBG foi reconhecido como entidade certificada, para o âmbito das seguintes atividades:
Estudos do sistema energético mitocondrial e metabolismo celular.
Análise de metabolitos (aminoácidos, entre outros) em fluidos biológicos e tecidos.
Estudos de Genética Molecular do genoma mitocondrial (mtDNA).
Estudos de Genética Molecular do genoma nuclear associados a patologias mitocondriais, degenerativas, metabólicas e de proliferação, entre outras.
Estudos para esclarecimento da patogenia de alterações genéticas, incluindo, análises de RNA e in silico.
A interação com grupos internacionais tem permitido que no LBG sejam realizadas as tecnologias mais recentes, em particular no âmbito da Genética Molecular. Manuela Grazina tem organizado e coordenado diversos eventos científicos (Cursos Avançados, Reuniões Científicas, Workshops), que permitiram a vinda de especialistas de renome internacional ao LBG, que se tornaram colaboradores. Destacam-se os cursos avançados, com uma forte componente clínico-laboratorial, tais como o curso internacional “The second genome: mitochondrial bigenomics – from genotype to phenotype, clinical expression and genetic counselling”, que conta com o apoio da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) e tem permitido a formação e a atualização de clínicos e técnicos de Laboratório envolvidos no estudo destas patologias, o que tem contribuído para o reforço da interação entre o LBG e os Serviços Hospitalares. O acompanhamento dos avanços produzidos nesta área tem permitido uma maior seletividade na definição dos ensaios laboratoriais a realizar e a otimização dos custos envolvidos na implementação dos mesmos. Tendo em conta os desenvolvimentos científicos recentes, em particular os estudos genéticos, a estratégia adotada passou a incluir a realização de novos ensaios laboratoriais, reuniões periódicas com os clínicos da especialidade, ações de formação nos Hospitais, e a divulgação alargada dos serviços oferecidos, a nível Nacional. Este facto traduziu-se no aumento da procura dos nossos Serviços e do número de casos com diagnóstico, alguns dos quais com testes pioneiros em Portugal, desenvolvidos no LBG.
Certificação
O Laboratório de Bioquímica Genética é certificado pela norma NP EN ISO 9001:2008, com o registo Número 2011/CEP.3971 (Entidade certificadora APCER).
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Actualizado em 2014-07-10
 
   
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