Principais áreas de pesquisa diagnóstica
O nosso objeto de estudo principal é a mitocôndria, considerada a central energética da célula. Em particular, realizamos a pesquisa de deficiências dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial (CRM) e de alterações genéticas (mutações pontuais e rearranjos) no genoma mitocondrial (mtDNA) e/ou nuclear (nDNA), em doenças que envolvem o sistema energético do metabolismo (citopatias mitocondriais).

Entre outros estudos, que se apresentam na secção “Testes para diagnóstico”, também estudamos o perfil de aminoácidos em fluidos biológicos (plasma, urina, líquido cefalo-raquídeo) de doentes afetados com doenças metabólicas tanto para diagnóstico como para controlo de dietas/ transplante do fígado e follow-up.
Doenças investigadas no LBG
Nesta secção apresentam-se algumas das doenças investigadas no LBG e os achados Laboratoriais mais frequentes. Esta informação poderá contribuir para orientar a investigação diagnóstica. No entanto, investigamos qualquer patologia cuja apresentação clínica seja sugestiva de défice da CRM/ciclo de Krebs ou aminoacidopatia. Os testes específicos realizados no LBG encontram-se descritos na secção Testes para diagnóstico.
Lista de doenças (citopatias mitocondriais)
Citopatias Mitocondriais - alguns factos para recordar
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Actualizado em 2014-07-10
 
   
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