Testes para diagnóstico
Formulários de pedido
Requisição – Doseamento de aminoácidos
Requisição – Rastreio bioquímico e bigenómico de doenças mitocondriais
Requisição – Testes de Farmacogenética e perfis de metabolização
Requisição – Rastreio genético do atraso mental
A. Estudos do sistema energético mitocondrial e metabolismo celular
NOTA: O critério de défice bioquímico da CRM, define-se de acordo com Grazina M. Methods in Molecular Biology 2012, 837 (2): 73-91 e Bernier FP et al. Neurology 2002, 59: 1406-1411.
1. Estudos bioquímicos da CRM
2. Enzimas do ciclo de Krebs
3. Piruvato desidrogenase
4. CoQ
5. ATP
6. Análise de aminoácidos em fluidos biológicos
7. Estudos de Genética Molecular do genoma mitocondrial (mtDNA) e do genoma nuclear (nDNA) associados a patologias mitocondriais, degenerativas, metabólicas e de proliferação, entre outras
B. Testes de Farmacogenética e perfis de metabolização
Os testes farmacogenéticos/ farmacogenómicos permitem, a partir de estudos genéticos, prever o perfil de metabolização/ interação com o alvo, de xenobióticos, incluindo fármacos. Por exemplo, para a enzima CYP2D6, existem 626 fármacos que são substratos, indutores ou inibidores da sua atividade. A metabolização de muitos opióides, antipsicóticos ou antidepressivos, entre outros, está dependente desta enzima, cuja atividade é influenciada pelas variações genéticas que determinam o seu fenótipo.
Os teste farmacogenéticos são de grande utilidade na clínica para ajustar a dose de medicamento e/ou selecionar o fármaco mais adequado às características do indivíduo.
Estes testes incluem, sempre que aplicável, o cálculo de “Score de atividade” para determinação do perfil de metabolização (extensivo – EM; intermédio – IM; ultrarápido – UM; muito lento – PM)

• Genes (mDNA):
– Codificantes de enzimas CYP450 (p.e. CYP2D6, etc)
– Codificantes de enzimas de conjugação (p.e. COMT, etc)
– Codificantes de recetores/ proteínas G (p.e. DRD2, 5HT2A, MOR, etc)
– Codificantes de transportadores (p.e. ABC)
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Actualizado em 2014-07-10
 
   
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