Investigação Translacional no LBG - “Translational Bigenomics and Pharmacogenomics”
No LBG, nasceu um grupo de investigação, translacional, em que o foco são os doentes e as doenças.

A nossa dedicação na procura do conhecimento das causas genéticas e mecanismos das doenças, sobretudo mitocondriais, está patente nos trabalhos de investigação que empreendemos, na sequência do trabalho de diagnóstico desenvolvido, que lhe serviu de alicerce. Inventámos a “mitocondriómica”!

Por outro lado, demos mais um passo no sentido de compreender a influência das alterações genéticas na suscetibilidade às doenças e na resposta à terapêutica. Desde 2007 que realizamos estudos de Farmacogenética e Farmacogenómica. Manuela Grazina é membro do CEIBA.FP Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics RIBEF desde Janeiro de 2012.


Alguns exemplos da investigação a decorrer no LBG:
Estudo das manifestações pré-natais de MRCD (colaboração com Prof. Paulo Moura e Dra. Ana Patrícia Domingues, FMUC / Maternidade Dr Daniel de Matos).
Estudos de genética bioquímica em distúrbios metabólicos e de proliferação (colaboração com Prof. Guiomar Oliveira, Prof. Luisa Diogo, Dra. Paula Garcia - FMUC / Hospital Pediátrico de Coimbra e Dra. Maria do Carmo Macário, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).
Avaliação funcional da patogenicidade de possíveis mutações patogénicas no genoma nuclear e mitocondrial.
Fatores genéticos, ATP e aminoácidos plasmáticos e como possíveis biomarcadores em autismo (colaboração com Prof. Guiomar Oliveira, Prof. Luisa Diogo, Dra. Paula Garcia FMUC / Hospital Pediátrico de Coimbra).
Atividade mitocondrial em células tumorais (colaboração com Prof. Filomena Botelho, IBILI-FMUC).
Ensaios de sequenciação de nova geração para identificar as causas genéticas de doenças mitocondriais (colaboração com Prof. Lee-Jun Wong, Baylor College of Medicine – Houston, Texas, USA).
Estudo das interações bigenómicas em Demências (colaboração com Prof. Isabel Santana, HUC/FMUC) e outras doenças Neurodegenerativas (colaboração com Prof. Ana Cristina Rego e Prof. Sandra Cardoso, CNC/FMUC).
Estudos genéticos em doenças oftalmológicas (colaboração com Prof. Miguel Castelo Branco; Prof. Joaquim Murta, Prof. Eduardo Silva, Dr. Pedro Fonseca, Dr. Pedro Faria, Doutor Filipe Silva, IBILI/FMUC).
Avaliação Farmacogenética das populacões (colaboração com Prof. Adrián Llerena e Prof. Eva Peñas-Lledó, Faculty of Medicine, Extremadura, Spain; e CEIBA.FP Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics RIBEF).
Fatores farmacogenéticos que determinam risco genético e modificação da resposta terapêutica – Doenças cardíacas, anestesiologia e dor, toxicodependências (colaboração com Dra Ana Valentim, HUC; Prof. Ananda Fernandes, ESEC/HP; IDT)
Projetos em curso
Avaliação Neuropsicológica e Investigação Bigenómica na Demência Frontotemporal / Neuropsychological Assessment and Dual Genome Investigation in Frontotemporal Dementia, Project nº PTDC/SAU-EPI/121811/2010. Duration: 01/01/2012 a 31/12/2014
FUNDING AGENCY: Fundação para a Ciência e Tecnologia.
Principal Investigator: Manuela Grazina.
Investigação bigenómica translacional na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: Correlação Genótipo-Fenótipo / Translational Bigenomics Investigation in Leber´s Hereditary Optic Neuropathy: Genotype-Phenotype Correlation, Project nº PTDC/DTP-EPI/0929/2012. Duration: 01/04/2013 a 31/03/2014
FUNDING AGENCY: Fundação para a Ciência e Tecnologia
Principal Investigator: Manuela Grazina.
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Actualizado em 2014-07-10
 
   
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