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| Manuela Grazina |
| Ph.D. |
| University of Coimbra |
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Instituto de Bioquímica
Faculdade de Medicina
Pólo III
Subunidade I de Ensino
2º andar, G. 2.31
Azinhaga Sta. Comba Celas
3000-354 COIMBRA
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Ph. |
+351 239 480040 |
| Fax |
+351 239 480048 |
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| Pesquisas |
A nossa área de estudos situa-se no âmbito da Investigação translacional das doenças Metabólicas e Degenerativas.
Nos últimos 10 anos, temos vindo a desenvolver testes bioquímicos e genéticos, que são aplicados como ferramentas de diagnóstico. A nossa atenção tem sido particularmente dirigida para a mitocôndria, através da pesquisa de alterações (mutações pontuais e rearranjos) no genoma mitocondrial (mtDNA) e de défices nos complexos da cadeia respiratória mitocondrial (MRC), em doenças que afectam o sistema multienzimático de produção de energia, denominadas citopatias mitocondriais.
Também avaliamos o perfil em aminoácidos de diversos fluidos biológicos (plasma, urina e líquido cefaloraquídeo) provenientes de doentes com doença Metabólica, para auxiliar de diagnóstico, controlo de dieta e de evolução de transplante hepático.
Analisamos também a relevância das variações de sequência e da disfunção da MRC nas doenças neurodegenerativas, tais como as demências tipo Alzheimer ou Frontotemporal, esclerose múltipla ou doenças da visão.
Adicionalmente, implementámos a investigação de factores de risco genéticos, tais como o alelo APO-E ε4, e o estudo de outros genes (p.e. COMT). Um dos nossos objectivos na área da investigação translacional é também a procura de novos biomarcadores nas doenças neurodegenerativas.
De entre os projectos cuja implementação está em curso, destacamos a quantificação das alterações do mtDNA, (qPCR tempo real), análise de RNA (níveis de mRNA em indivíduos sujeitos a transplante renal) e o estudo de modelos celulares para avaliação de efeitos/toxicidade de fármacos específicos no mtDNA e MRC. A avaliação das actividades enzimáticas da piruvato desidrogenase (PDH) e de enzimas do ciclo de Krebs encontra-se em fase de implementação para aplicação em diagnóstico e investigação.
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| Constituição do grupo |
| Cândida Mendes |
MSc Student
Graduate Technician |
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| Carla Veríssimo |
Graduate Technician
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| João Pratas |
Graduate Technician
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| Maria J. Santos |
MSc Student
Graduate Technician |
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| Marta Simões |
MSc Student
Graduate Technician |
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| Miguel Oliveira |
Graduate Technician
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| Carolina Ribeiro |
Junior Scientist
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| Daniela Luis |
Junior Scientist
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| Alexandra Estevinho |
Junior Superior Technician
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| Teresa Lapa |
MD MSc Student
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| Colaborações |
Prof. Jan Smeitink; Neijmegen, Holland
Prof. Patrick Chinnery, New Castle upon Tyne, UK
Prof. Vija Klusa; University of Latvia, Latvia
Dr Patrizia Amati-Bonneau, Angers, France
Centro de Histocompatibilidade do Centro, Coimbra, Portugal
Hospital Pediátrico de Coimbra, Portugal
Hospitais da Universidade de Coimbra, Portugal
IBILI; Coimbra, Portugal
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| Further Information and Publications |
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